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México.- Constantemente salen a la luz nuevas y temidas enfermedades las cuales, siendo raras o poco comunes, atemorizan a la población, tal es el caso de la enfermedad del Pompe, un trastorno genético que puede afectar a las personas en su etapa de infancia, adolescencia y hasta adultez.
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un padecimiento genético que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa, que es la encargada de romper los azúcares complejos en el cuerpo. En las personas con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando daños en los mismos.
El Pompe puede ser detectado en pacientes de todas las edades, pero cuando afecta a los bebés este padecimiento resulta definitivamente letal, pues este puede ocasionar problemas cardíacos, debilidad muscular que puede hacer que resulte muy difícil caminar y problemas respiratorios.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Pompe?
Los síntomas de este trastorno genético pueden ser diferentes dependiendo del momento en el cual se presenten. Sin embargo, entre sus síntomas generales están:
- Debilidad muscular
- Hígado agrandado
- Problemas para respirar
- Infecciones en el sistema respiratorio
- Retraso de las habilidades motrices
- Los músculos debilitándose progresivamente
- Corazón anormalmente grande
- Caerse a menudo
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote
- Cansarse durante el día
- No puedes tragar tan fácilmente como antes
- Ritmo cardiaco irregular
- Aumento de la dificultad para oír
¿Cómo se detecta la enfermedad de Pompe?
En este caso se puede hacer un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre. La enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad o nada de actividad.
Además, también hay pruebas como estudios del sueño, pruebas respiratorias para medir la capacidad pulmonar, y electromiografías.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Pompe?
Desde hace ya varios años la Agencia Europea del Medicamento aprobó el tratamiento de sustitución enzimática, el cual se ha ido mejorando con el paso del tiempo. Además, son importantes los tratamientos de soporte , tales como potenciar la función muscular con fisioterapia y evitar o minimizar el deterioro musculo-esquelético con ayudas y correcciones, e incluso medidas ortésicas o quirúrgicas si son necesarias.
