Mapean investigadores población en riesgo para desarrollar diabetes tipo 2

Ciudad de México.- Un consorcio científico de México y Estados Unidos logró identificar
en la población mexicana un gen de alto riesgo para desarrollar diabetes
tipo 2, una de las enfermedades con más alta incidencia en el país.Se trata del transportador SLC16A11, que participa en la
acumulación anormal de lípidos, particularmente de triglicéridos, y es
frecuente entre el amplio grupo mestizo de la nación, explicó María
Teresa Tusié Luna, académica del Instituto de Investigaciones Biomédicas
(IIBm) de la UNAM e integrante del grupo científico.
?A través del mapeo genómico se identificó este gen, de particular
importancia porque es el de mayor contribución para riesgo de diabetes
en nuestra población?, detalló.
El hallazgo, publicado en la revista Nature, es del consorcio SIGMA (siglas de Slim Initiative for Genomic Medicine for the Americas), financiado por el Instituto Carlos Slim de
la Salud. En él participan, por parte de México, investigadores del
IIBm y de los institutos nacionales de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), de Salud Pública (INSP) y de Medicina Genómica (INMEGEN), además de investigadores del IMSS y del ISSSTE.
Por parte de Estados Unidos colaboran expertos de la Universidad de
California, del Instituto Broad, del Instituto Tecnológico de
Massachusetts y de la Universidad de Harvard.
El gen ?se produce en grandes cantidades en el hígado y en la
tiroides. Aún no tenemos el detalle de su expresión en páncreas, en
especial en la célula beta productora de insulina, pero es de los temas a
profundizar en esta segunda etapa de investigación, pues queremos
conocer a fondo su participación en la generación de diabetes?, precisó
Tusié, adscrita al Departamento de Medicina Genómica y Toxicología
Ambiental de Biomédicas, ubicado en el área de investigación que esa
entidad universitaria tiene dentro del INCMNSZ.
El estudio se basó en la asociación de 2.5 millones de marcadores
genéticos ubicados en todo el genoma. Se analizó a ocho mil individuos
diabéticos y no diabéticos, cuatro mil captados de la población mestiza
mexicana y el resto de ascendencia latina en Los Ángeles, California.
?De manera significativa encontramos que un grupo de cuatro variantes
de la secuencia, que siempre están juntos como un haplotipo en este
gen, son más frecuentes en los pacientes diabéticos que en los
controles?, resaltó.
Aunque el gen SLC16A11 ya se conocía, lo importante es haberlo
asociado a la diabetes en la población mexicana. ?Este conjunto de
variaciones existe con alta frecuencia en residentes del continente
americano y es muy poco frecuente en poblaciones europeas, e incluso
inexistente en la africana?.
La universitaria señaló que saber cómo este gen y la presencia de
estas cuatro variaciones de su secuencia afectan la función del hígado y
de la tiroides, permitirá identificar los mecanismos bioquímicos
subyacentes en el desarrollo de la diabetes.
?Es un hallazgo importante por su frecuencia en México y porque nos
abre mecanismos potenciales de cómo ocurre esa enfermedad. Estar al
tanto de éstos permitiría, en un segundo paso, alterar o modificar esos
procesos?, adelantó la investigadora de Biomédicas.
El haplotipo está relacionado con el mestizaje y nuestra ancestría
amerindia. ?Otra línea de investigación interesante es saber por qué ese
haplotipo es tan frecuente en pobladores modernos en el continente
americano y si tuvo alguna relación con un proceso adaptativo?.
Hasta ahora, los científicos saben que si este gen se sobre expresa
en células, se produce una acumulación de triglicéridos (un subtipo de
lípidos) al interior de las mismas.
?Al ocurrir en el hígado podría condicionar uno graso y alteraciones
metabólicas que pudieran relacionarse con resistencia a la insulina, lo
que sería muy relevante porque podríamos empezar a diseñar medicamentos
que corrigieran ese defecto?, dijo.
Aunque la diabetes tiene un componente genético de riesgo, que no ha
cambiado sustancialmente en las últimas décadas, la incidencia de la
enfermedad ha aumentado 20 veces en los últimos 50 años. Ello es
resultado de causas ambientales que modifican la expresión de esos
genes.
?Entender qué genes contribuyen a la diabetes y estudiar en ellos los
efectos ambientales es importante. Seguramente la expresión está
modificada por circunstancias ambientales como alimentación, obesidad,
sedentarismo, alto consumo de carbohidratos y grasas, deficiencias
vitamínicas o presencia de arsénico o plomo. Es algo que analizaremos en
esta segunda fase?, acotó.
La incidencia aumenta de manera alarmante no sólo por el número de
individuos diagnosticados, sino por la edad de su aparición. ?Antes la
diabetes tipo 2 se diagnosticaba a los 50 ó 60 años, ahora se manifiesta
en niños y adolescentes?.
Las complicaciones en pacientes aparecen entre 10 y 20 años después
de iniciado el padecimiento, así que si un individuo enferma a los 20
años, a los 30 o 40 puede requerir una amputación, tener ceguera o
insuficiencia renal irreversible.
Las formas más agresivas en individuos jóvenes son las que progresan
rápidamente y desarrollan retinopatía o nefropatía. La causa de atención
médica y fallecimiento no es el control de glucosa, sino las
complicaciones crónicas irreversibles, como la disfunción renal crónica.
?Que se presente cada vez con mayor frecuencia y en personas de menor
edad seguramente tiene que ver con factores ambientales que echan a
andar algunos genes de riesgo que participan en la génesis de esa
afección. Nacemos con las variaciones genéticas, pero hay factores
ambientales que promueven su mal funcionamiento?, reiteró.
Tusié destacó que, como el cáncer, la diabetes no es una enfermedad,
sino un grupo de enfermedades que se agrupan por sus características
clínicas. Se estima que hay entre 40 y 60 genes que condicionan el
riesgo, con diferentes grados de contribución.
?Sin duda, este gen es el de mayor riesgo identificado hasta ahora;
como resultado de nuestro trabajo hemos estudiado otros 23, de los
cuales ocho se asocian con riesgo en población mexicana?, finalizó la
académica de la UNAM.NE