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México.- En el mundo existen cantidad de enfermedades raras o desconocidas, las cuales son ajenas para una gran parte de la población pero que, de alguna manera, logran afectar a gran cantidad de individuos. Y este es precisamente el caso de la Fibrosis quística, padecimiento hereditario sobre el cual te contaremos a continuación.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
Esta es una enfermedad hereditaria en la que el organismo genera mucosidad muy espesa y pegajosa, la cual puede ocasionar daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
Cabe apuntar que muchos de estos líquidos son secretados normalmente por algunas personas, pero en un sentido más ligero y resbaladizo. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas, por lo que, en lugar de actuar como lubricantes, tapan los tubos, conductos y pasajes de algunos órganos.
La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Para tener fibrosis quística, un bebé debe recibir dos copias del gen; una de cada padre.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
La fibrosis quística puede catalogarse de leve a grave según sea el caso. Además, es importante señalar que puede ser detectada desde el nacimiento mismo del bebé y que, con un adecuado tratamiento, las personas que la padecen pueden vivir hasta 30, 40 y 50 años con una calidad de vida buena. Así pues, los principales síntomas de esta enfermedad son:
- Infecciones pulmonares o neumonía
- Resuello o respiración sibilante
- Tos con mucosidad espesa
- Movimientos de vientre voluminosos
- Estreñimiento o diarrea
- Dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura
- Sudor muy salado
- Heces grasosas y con mal olor
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
Por otra parte, las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado, infertilidad y neumonía recurrente.
¿Cómo puedo tratar la fibrosis quística?
Los más importante de esta enfermedad, así como de muchas otras, es la detección temprana de la misma. Es por esto que resulta tan importante los análisis y pruebas de cribado neonatal, las cuales detectan la mayoría de los casos de esta enfermedad en los bebés.
Aunque también existe la prueba del sudor que es indolora y que también permite identificar la enfermedad en los pacientes, las cuales normalmente se evidencian antes de los dos años de edad o durante los periodos de adolescencia. Ahora bien, quienes padecen esta enfermedad deberán permanecer con ella de por vida, pero según recomendaciones médicas, pueden hacer lo siguiente para mediar sus efectos:
Despejar las mucosidades: Esto se puede lograr con los siguientes métodos,
- Hacer ejercicio físico con regularidad
- Usar un inhalador o nebulizador
- Hacer ejercicios de respiración y toser deliberadamente
- Usar una camiseta especial que hace vibrar el pecho
- Hacer terapia física en el pecho
Prevenir las infecciones: En este cao lo más efectivo es mantener una sana distancia de otras personas, lavarse las manos frecuentemente y tomar antibióticos para prevenir contagios
Tomar enzimas: La mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayuden a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes presentes en ellos. Además de esto, también resulta fundamental una dieta con muchas calorías y tomar suplementos vitamínicos.
