Centro de Investigación del IMSS identifica enfermedades raras

Guadalajara.-
El Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano
del Seguro Social (IMSS) en Jalisco es referencia en el diagnóstico de
enfermedades raras entre la población derechohabiente.
El
investigador adscrito a la División de Genética de dicho centro, Luis Figuera
Villanueva, explicó que las patologías que son consideradas enfermedades raras
son aquellas cuya incidencia es menor a cinco casos por cada 10 mil habitantes.
Subrayó
que se calcula que en este grupo se encuentran entre seis mil y siete mil
enfermedades diferentes, incluyendo alteraciones genéticas o cromosómicas.
?Como el
Centro Médico también es referencia, no sólo de la región, muchos pacientes
llegan a la consulta, y aunque somos Centro de Investigación siempre hemos dado
apoyo a la asistencia, sobre todo en estas patologías que aunque son de baja
prevalencia sí se presentan y orientamos el diagnóstico?, manifestó.
Añadió
que en el CIBO se practican pruebas para detectar problemas de infertilidad de
origen cromosómico, alteraciones en la hemoglobina, fibrosis quística, defectos
en las enzimas, patologías con componente hereditario, como hipercolesterolemia
o hiperlipidemias familiares, problemas de coagulación o hemofilia, entre otros
diagnósticos.
Entre los
hallazgos más frecuentes, indicó Figuera Villanueva, están enfermedades como la
trisomía 18, atrofias musculares, problemas lisosomales, talasemia,
acondroplasia, Síndrome de Turner, galactosemia, entre otras.
Indicó
que las muestras de pacientes con sospecha de enfermedad rara se derivan de
hospitales de segundo y tercer nivel del Seguro Social, o incluso tras realizar
el llamado tamizaje neonatal a niños recién nacidos.
Señaló
que el CIBO procesa como mínimo 50 muestras semanales con el fin de establecer
precisa y oportunamente el diagnóstico de estas enfermedades cuya mayoría son
controlables y en las que puede mejorarse la calidad de vida del paciente con
una intervención oportuna.
?Cerca
del 60 por ciento de las enfermedades llamadas raras tienen una base genética,
aunque puede haber casos de infecciones, se pueden tratar pero no curar, pero
estamos evitando complicaciones? detalló Figuera Villanueva.
Destacó
el investigador del CIBO, que aproximadamente un dos por ciento de pacientes
con enfermedades raras padecen alguna discapacidad física, y más de un 40 por
ciento ve mermada su calidad de vida al enfrentarse a distintas limitantes.
Señaló
que en el CIBO se diagnostican casos de pacientes provenientes no sólo de
Jalisco, sino también de otras entidades como Michoacán, Colima, Nayarit,
Zacatecas, Aguascalientes, entre otras.IN